期刊简介
《武汉植物学研究》为科学出版社出版的植物学综合性学术期刊（学报级），1983年创刊，国内外公开发行。主编由植物学家黄宏文研究员担任；编委会由国内植物学及各分支学科的专家、学者共47人（其中5位院士）组成。本刊以促进学术交流，推动学科发展，为国民经济建设服务为宗旨，主要报道植物学及各分支学科的基础研究和应用研究方面具创新性、有重要意义的原始研究论文和最新研究成果，植物学研究的新技术、新方法等。栏目设置有：研究论文、技术与方法、综合评述、研究简报、学术讨论、重要书刊评介、学术动态等。主要读者对象为从事植物学研究的科技人员、大专院校师生，以及相关学科的科技工作者。 《武汉植物学研究》是中国科技核心期刊、中国中文核心期刊，已被美国《化学文摘》（CA）、俄罗斯《文摘杂志》(AJ)、美国《生物学文摘》（BA）、日本《科学技术文献速报》（JST）、英国《国际农业与生物科学研究中心》文摘（CABI）、美国《剑桥科学文摘：自然科学》（CSA：NS）、波兰《哥白尼索引》（IC）、中国科学引文数据库（CSCD）核心库、中国科技论文与引文数据库(CSTPCD)、中国知识资源总库《中国科技期刊精品数据库》、中国生物学文献数据库、中国核心期刊（遴选）数据库、中国学术期刊综合评价数据库（CAJCED）、中文科技期刊数据库（SWIC）、中国期刊全文数据库（CJFD）、《中国生物学文摘》、《中国农业文摘》、《中国林业文摘》、《中国药学文摘》等20余种数据库或检索期刊收录。现已与美、英、日、瑞士等国家的十多个单位建立了期刊交换关系。本刊曾四次荣获湖北省优秀科技期刊奖，并曾获全国优秀科技期刊奖、中国科学院优秀期刊奖。 《武汉植物学研究》为双月刊，大16开本，全铜版纸印刷。国际标准刊号：ISSN 1000-470X，国内统一刊号：CN 42-1149 / Q。国外由中国国际图书贸易总公司发行，发行代号：BM872；国内邮发代号：38-103，定价15.00元，全年90.00元。 编辑部地址：武汉市武昌磨山中科院武汉植物园内 邮政编码：430074 电话：027-87510755
先天性家族性非溶血性黄疸
时间：2024-12-09 16:12:53
克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjar syndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度，又分为克里格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型和Ⅱ型。
Ⅰ型可出现嗜睡、惊厥、角弓反张、肌肉痉挛和强直、昏迷。Ⅱ型可有智力异常、感觉缺陷、紧张性震颤。Ⅰ型病人预后不良，大多数在出生后18个月内死于胆红素脑病或后遗症。少数黄疸持续终生。Ⅱ型预后比Ⅰ型好，轻型患者或可存活至成年。
别名
crigler-najjar综合征；crigler-najjar综合症；克里格勒-纳贾尔综合症；克-纳二氏综合征；先天性非梗阻性非溶血性黄疸；先天性高胆红素血症；先天性家族性非溶血性黄疸；先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
病因
克里格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型，首由Crigler等于1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障，扩散入脑脊液及脑实质内，引发胆红素脑病。
克里格勒-纳贾尔综合征Ⅱ型，由Arias于1962年发现，故又称Arias综合征（Arias Syndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较少发生胆红素脑病。
发病机制
由于尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）的编码区域不同部位的基因突变，UGT1Al酶活力减少甚至缺如；克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型，肝内UGT1完全消失；Ⅱ型，常染色体显性遗传，系葡萄糖醛酸转移酶活性减少但不消失。由于UGT1A1酶活力减少甚至缺如，从而造成胆红素结合功能障碍。
病人肝脏组织病理学无特殊改变，仅可见毛细胆管内有胆栓。在伴有核黄疸的病人，可见到大脑的基底节神经核被非结合胆红素所深染。
临床表现
克里格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型罕见，由Crigler-Najjar于1952年首先报道。患者是致criglel-najjar型基因的纯合子。新生儿出生后迅速出现黄疸，多在出生后1～4天即有显著黄疸，胆红素浓度可高达289～816μmol/L，90%为非结合胆红素；由于非结合胆红素对脑组织有亲和力，新生儿出生2周内常出现肌肉痉挛和强直、惊厥、角弓反张等胆红素脑病表现。患者无溶血现象，胆汁呈无色、无胆红素，胆囊造影正常。
克里格勒-纳贾尔综合征Ⅱ型少见，但较Ⅰ型多见，于1962年发现，是致Grigler-Najjar型基因杂合子。患者出生后不久出现黄疸，也有在幼年或成年期发病。病情较Ⅰ型相对较轻，无神经系统症状，智力发育亦正常。黄疸程度较Ⅰ型稍低，血清胆红素波动于85～374μmol/L，胆红素脑病少见。胆汁有色素，粪便中也有相当量的尿胆素。仅有少数病人因血中非结合胆红素较高，从而引起锥体外系的损害。其他肝功能检查皆正常。