期刊简介
《武汉植物学研究》为科学出版社出版的植物学综合性学术期刊（学报级），1983年创刊，国内外公开发行。主编由植物学家黄宏文研究员担任；编委会由国内植物学及各分支学科的专家、学者共47人（其中5位院士）组成。本刊以促进学术交流，推动学科发展，为国民经济建设服务为宗旨，主要报道植物学及各分支学科的基础研究和应用研究方面具创新性、有重要意义的原始研究论文和最新研究成果，植物学研究的新技术、新方法等。栏目设置有：研究论文、技术与方法、综合评述、研究简报、学术讨论、重要书刊评介、学术动态等。主要读者对象为从事植物学研究的科技人员、大专院校师生，以及相关学科的科技工作者。 《武汉植物学研究》是中国科技核心期刊、中国中文核心期刊，已被美国《化学文摘》（CA）、俄罗斯《文摘杂志》(AJ)、美国《生物学文摘》（BA）、日本《科学技术文献速报》（JST）、英国《国际农业与生物科学研究中心》文摘（CABI）、美国《剑桥科学文摘：自然科学》（CSA：NS）、波兰《哥白尼索引》（IC）、中国科学引文数据库（CSCD）核心库、中国科技论文与引文数据库(CSTPCD)、中国知识资源总库《中国科技期刊精品数据库》、中国生物学文献数据库、中国核心期刊（遴选）数据库、中国学术期刊综合评价数据库（CAJCED）、中文科技期刊数据库（SWIC）、中国期刊全文数据库（CJFD）、《中国生物学文摘》、《中国农业文摘》、《中国林业文摘》、《中国药学文摘》等20余种数据库或检索期刊收录。现已与美、英、日、瑞士等国家的十多个单位建立了期刊交换关系。本刊曾四次荣获湖北省优秀科技期刊奖，并曾获全国优秀科技期刊奖、中国科学院优秀期刊奖。 《武汉植物学研究》为双月刊，大16开本，全铜版纸印刷。国际标准刊号：ISSN 1000-470X，国内统一刊号：CN 42-1149 / Q。国外由中国国际图书贸易总公司发行，发行代号：BM872；国内邮发代号：38-103，定价15.00元，全年90.00元。 编辑部地址：武汉市武昌磨山中科院武汉植物园内 邮政编码：430074 电话：027-87510755
一文总结：肝豆状核变性（Wilson病）的诊治要点
时间：2023-12-21 10:29:16
导读 肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson disease，WD），是一种代谢性、遗传性疾病，由ATP7B基因突变引起铜代谢障碍所致，可累及全身多个脏器，出现一系列临床表现。本文总结了WD的临床表现、诊断和治疗方法，以供参考。
WD的临床表现
WD患者临床表现多样，因受累器官和程度不同而异，主要表现为肝脏和/或神经系统损害表现，此外，还会伴有其他系统损害现象。
• 肝损害：倦怠、乏力、纳差、黄疸、腹水、下肢水肿、肝脾肿大甚至肝硬化等症状和体征，部分患者可无明显症状和体征，仅在体检时发现肝功能异常；
• 神经系统损害：肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常及其他少见的神经症状；
• 眼部损害：角膜K-F环（铜沉着于角膜后弹力层而形成的绿褐色或暗棕色环）；
• 肾损害：肾功能异常、氨基酸尿和肾结石等；
• 骨关节肌肉损害：骨质疏松和骨关节的疼痛、积液、炎症等；
• 血液系统损害：溶血性贫血；
• 其他系统损害：如青春期月经延迟、皮肤损害、鼻衄、心脏左房左室增大、中枢性尿崩症等。
WD的诊断方法
《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》推荐应用2001年莱比锡第8届WD国际会议的诊断标准（Leipzig评分系统）诊断WD。可依照临床表现及生化指标、基因检测、肝组织学检查的先后顺序，分步骤评分，一旦总分≥4分，即可确诊并启动治疗。
WD的治疗方法
WD的治疗目的是减少铜摄入，阻止铜吸收，排出体内多余的铜，维持体内铜代谢平衡。一经诊断，应及早治疗，在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗。
1. 饮食建议
低铜饮食可能会延迟WD症状的出现并控制疾病的进展，但不推荐作为唯一的治疗方法。建议WD患者在治疗初期应避免进食铜含量高的食物，不用铜制的餐具及用具。此外，如果日常饮用水的铜含量高，建议使用净水系统。
2. 药物治疗
WD的治疗药物分为两大类，一是增加尿铜排泄的药物，为铜螯合剂；二是阻止铜吸收的药物。
①增加尿铜排泄的药物：
• D-青霉胺：为首选一线治疗药物，可用于各种临床类型的WD患者；
• 二巯丙磺酸钠：适用于重症WD患者、神经精神症状的WD患者，以及对D-青霉胺过敏，或D-青霉胺疗效欠佳需要快速驱铜的患者；
• 二巯丁二酸：可用于有不同程度肝损伤，或神经精神症状的WD患者，以及对D-青霉胺过敏或不耐受者；
• 曲恩汀：常作为D-青霉胺不耐受的二线用药。
②减少铜吸收的药物：
• 锌剂：主要用于无症状者的初始治疗或有症状者的维持治疗、妊娠期患者，以及D-青霉胺治疗不耐受者；
• 四硫代钼酸铵：目前正处于临床试验阶段。
3. 对症治疗
对于出现各系统症状的患者，可分别予对症治疗。
• 肝损害患者可适当给予保肝治疗；
• 神经精神症状患者可在神经科医师指导下对症治疗。
4. 肝移植治疗
当患者出现暴发性肝衰竭、失代偿性肝硬化、药物治疗无效和难以控制的神经系统症状时，可考虑肝移植。